就有发型癫痫脑病的基因检测

暴发于新生儿期或婴儿要到期的要到发型发作性疾病会导致严重影响的认知病变和社会活动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁暴发的发作发病或发病间期发作由此可知活动[1]。对于这类疾病的检验诊断，除了大脑在结构上异常、先天性代谢异常的查处外，性状检测已已是一项举足轻重的诊断物件[2]。

如今，要到发型发作性疾病的病因追寻已渗透到高通量性状基因组、性状面板（ gene panels）以及同类型肽链分组基因组的商业化之前。另外，变异特征、畸形研读、发作发病疼痛研读和脑电图检查可以帮助识别特定的发作症，以及提示对应的性状检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210