癫痫猝死：凶嫌是谁？

中风猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指中风病症注意到的一种非创伤持续性、非不幸、非中风持续状况且尸检确定无引致死亡准确病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能关的脆弱因素，但是目前对于SUDEP有可能仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到中风病症发作时新陈代谢脸红停止，临床内科医生也观察到强直－阵挛发作时病症新陈代谢长周期血压仅有极度，即中枢持续性新陈代谢中止、造成了心动过缓、瞳孔散大，这些有可能造成了病症注意到终期窒期及心脏骤停。由此我们表明，中风发作时引致心脏新陈代谢特性改变机制有可能与SUDEP关的。

先天持续性中枢持续性大肠排出过剩综合征(CCHS)是一种致死持续性的自主神经系统特性极度，临床主要特征是大肠排出过剩以及睡眠对低氧、高高氯酸血症敏感持续性下降。深入研究报道老年人CCHS病症缓慢持续性心悸肥胖率较高，部分老年人CCHS病症需加装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

深入研究已证实CCHS与PHOX2B基因序列基因突变关的，其中以PHOX2B基因序列的甘氨酸段落区域内极度扩增最类似于，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因突变、无义基因突变及错义基因突变。Trochet等证实PHOX2B基因序列的甘氨酸段落区域内极度扩增可造成了日间排出过剩及中风的注意到。由此表明PHOX2B基因序列基因突变有可能通过引致心脏新陈代谢特性极度从而造成了SUDEP。

都只，悉尼及南非学者对PHOX2B基因序列基因突变及中风猝死关系展开了一项深入研究，该项深入研究成果于9月底9日已发表在Neurology杂志上。

该项深入研究共设为68名中风猝死病症，并对这68名病症展开PHOX2B基因序列编码序列检验。结果显示该68名病症中有5名病症普遍存在PHOX2B基因序列基因突变，只有1名病症为甘氨酸段落区域内15个碱基缺失，另外4名病症仅有为为同义基因突变，PHOX2B基因序列在甘氨酸段落区域内极度扩增或点基因突变尚未检验到。

该项深入研究提示PHOX2B基因序列基因突变有可能并不是SUDEP的类似于脆弱因素，因此SUDEP病因仍需日后深入研究。

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编辑： neurowj